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ミオトニアなサラリーマンの備忘録

先天性ミオトニーと診断された私から情報を少し発信します

入院と検査について その2

ミオトニー 社会人

前回からの続きを書いていこうと思います。

 

今日はバンド練習からの帰りですが、明日の反動が心配です…

 

さて本題に進みます。

 

神経伝達検査を行う前に、遺伝子検査をするかしないかの話をさらっと主治医からされました。

 

今回の病気は遺伝子の病気なので、遺伝が絡みます。

そう、ここが調べたいところだったのです。

 

もちろんして欲しい旨を伝え、後日遺伝子検査のカウンセリングを受ける事になりました。

 

この話をした翌日が土曜日だったのですが、土日は病院がやってないので検査もなく1日暇な日を過ごしてました。

入院も限られた人にしか伝えてないので見舞いに来るのも彼女だけなので面会時間以外は本を読んで暇を凌ぐ日々でした、携帯も数日で通信制限がかかってただの文鎮化してしまったので笑

 

あ、入院した病院は土日はドラマの撮影をしてました。

直接見たわけじゃないですが、ドラマを見てると院内が映るのですごい親近感を湧きます笑

 

そしてなんもない月曜日を経て火曜日に遺伝子検査のカウンセリングを受けます。

 

カウンセリングを受ける際に、主治医から「先天性ミオトニー」であることを告げられました。

 

わかってはいましたが、伝えられた時は焦点が合わないような感覚に一緒陥りました。

 

そして遺伝子の病気であること、遺伝子とは?、遺伝子検査でわかることを説明してもらいます。

 

この病気は遺伝による病気です。

なので家系に恐らく同じ病気、まぁ親に同じ症状があるかもしれないのですが。

人によっては症状が薄くて気づかないということもあるのでハッキリはわからないです、まぁ親には話してもないので。

 

なのでもし結婚して子供が出来たときに同じ症状を持った状態で生まれてくる可能性があります。

 

今回はここが一番知りたくて入院したっていうのもあります。

正直私はもう社会人になってあとは働いて生活するだけですが、子供は別です。

同じ思いはさせたくないんです。

 

ただ、遺伝にも二種類あり、優勢遺伝と劣勢遺伝があります。

どちらかによって遺伝の確率がかわります、遺伝子検査でどちらの遺伝子なのかがわかります。

 

遺伝子検査ですが、すぐ結果が出るものではありません。

同意書を書いたあと血液がその分野に強い病院へ送られます。

今回は鹿児島にある病院に送られるそうです。

だいたい3カ月ほど掛かるので、結果は来年の1月頃になりそうです。

 

検査の同意書の内容ですが、事前にカウンセリングで説明を受けたか、検査後に他の研究で利用してもいいか、結果告知前に死亡したときに結果を誰かに伝えるか等の項目がありました。

 

そうして入院中の大きな山場は終わりました。

 

翌日からは薬が処方されました。

ミオトニーに現在一番効くと言われている「メキシレチン」という薬です。

これを二日間飲んで副作用がないかを調べます。

 

入院中はほとんど動くことがないので、効果がある感じが全くありませんでした。

特別副作用のようなものもなかったので拍子抜けしたような感じです。

 

ですが、2日後に血液検査をしたところ、薬を飲む前に比べるとCPK値が半分近く下がっていました。

 

効果は出ているみたいでした、この時点では実感はありませんでしたかが。

 

そうして全ての工程が終わり、退院がきまりました。

で、退院の日に最後のビデオ撮影を行ったのですが、確かに最初に撮影した時より動きが早くなっていました。

何よりも担当の先生が一番感動してました笑

先生に、今まで同じ病気の人を見たことあるか聞きましたが、上位の先生でも見たことがないそうです。

つい、いい経験になって良かったですねと言ってしまいました笑

 

そうして10日ぶりに駅に着いて階段を登ったのですが、薬の効果を初めて実感することになります。

 

ただただスムーズ。

もう今まで感じたことのない世界にいるような状態。

 

トントン登れて笑っちゃうぐらいです。

嬉しくて泣きそうになりました。

同時にまわりからしたら普通の事なのに、何喜んでだよって思ったりもしました。

 

でもその日から何日かは無駄に階段を登ってました。いつもエスカレーターなのに、単純ですね笑

 

さて、こんなところで入院と検査の話を終わろうと思います。

 

次はその後の経過について書いていきます。